Consulenza genetica

La consulenza genetica preconcezionale, in vista di una gravidanza, è un accertamento, effettuato da un medico genetista, che serve a valutare se voi, come coppia, sotto il profilo genetico, presentiate dei rischi che possano riflettersi sulla salute del vostro futuro bebé.
Potrete, così, conoscere l’entità del rischio in anticipo.


La consulenza genetica, in generale, si articola in alcune fasi:


- raccolta delle informazioni: anamnesi personale e familiare;

- ricostruzione dell’albero genealogico della vostra famiglia: è una ricomposizione grafica nella quale si risale di almeno tre generazioni (fino ai nonni) e che consente di raccogliere le informazioni di ordine genetico sulla famiglia. Vi aiuta a individuare se, come coppia, abbiate un rischio riproduttivo particolare e se, perciò, abbiate bisogno di un’indagine più approfondita (con test ed esami specifici);

- visite specialistiche;

- esami e test di laboratorio: l’esecuzione di questi ultimi richiede che voi approviate un consenso informato. Ricordatevi: è un vostro diritto sapere gli eventuali rischi, limiti e conseguenze di tali pratiche. In genere, lo specialista vi fornisce informazioni particolareggiate su questi esami; se, però, c’è qualcosa di poco chiaro, non abbiate paura di chiedere, è un vostro diritto;

- calcolo del rischio genetico: è la possibilità che una condizione patologica si verifichi o si trasmetta a un nuovo membro della famiglia. Il calcolo del rischio è fornito in termini probabilistici o percentuali;

- comunicazione dei risultati, da parte dello specialista, delle informazioni ottenute e delle possibili conseguenze e terapie. Ricordatevi: la consulenza e i consigli che vi vengono dati sono importanti, ma le eventuali scelte devono essere vostre; prendetevi tutto il tempo necessario per pensare!


La consulenza genetica preconcezionale viene consigliata quando:


- nella tua famiglia o in quella del partner ci siano stati precedenti di malattie ereditarie, anomali congenite, neurologiche, malformazioni, sordità o cecità;

- uno di voi, soprattutto se si tratta della donna, sia portatore di una malattia cronica, che richiede l’assunzione di farmaci;

- la futura mamma abbia più di 35 anni: con l’avanzare dell’età aumenta il rischio di alterazioni nel corredo cromosomico;

- abbiate alle spalle una storia di insuccesso riproduttivo;

- abbiate già un altro bambino con sindrome genetica;

- esista consanguineità fra te e il tuo partner (primi o secondi cugini): in questo caso è maggiormente presente la possibilità di malattie genetiche;

- proveniate da un’area a rischio: alcune malattie sono maggiormente frequenti in alcuni luoghi e regioni;

- nella vostra famiglia si siano avuti infarti precoci o malattie mentali, come la schizofrenia.

La consulenza genetica preconcezionale risulta importante per poter decidere con serenità e, soprattutto, consapevolezza rispetto alla gravidanza. Vi permetterà di effettuare gli approfondimenti necessari prima che quest’ultima sia avviata. Il colloquio con lo specialista, inoltre, vi consentirà di sapere se questi approfondimenti debbano essere effettuati durante la gravidanza, con quali tempi e modalità.


Consulenza genetica durante la gravidanza:


In alcuni casi, oltre a quelli sopra menzionati se non svolti prima del concepimento, può risultare necessaria una consulenza genetica anche durante la gravidanza. In particolare:

- prima di eseguire gli esami di diagnosi prenatale, come amniocentesi e villocentesi (interventi invasivi). Lo specialista vi chiarirà rischi, benefici, limiti diagnostici e possibilità di errore di questi strumenti;

- in caso di positività ai test di routine (rubeotest, toxotest, antiCMV…) o se dalla diagnosi prenatale ecografica o con esami invasivi dovesse emerge la presenza di anomalie nel feto;

- nel caso di assunzione di farmaci, esposizione a radiazioni ionizzanti o a malattie infettive della futura mamma;

- se venite a conoscenza, soltanto durante la gravidanza, della presenza in una delle vostre famiglie di origine, di patologie di origine genetica.

Il Servizio di Consulenza Genetica si trova in genere affiancato e collabora con la sezione dell’Ospedale dove vengono eseguiti i controlli e gli esami di diagnosi prenatale. Spesso esso rientra tra i servizi svolti dai Consultori familiari.

Comunque, non vi preoccupate, il vostro ginecologo saprà darvi tutte le informazioni di cui potreste avere bisogno.